Testul NIPT pentru gravide: Ce este, cum se recoltează și ce informații oferă

Testul NIPT pentru gravide (Non-Invasive Prenatal Testing) este o analiză modernă utilizată pentru a detecta anomalii cromozomiale la făt într-un mod sigur și precis. Acest test devine din ce în ce mai popular în rândul femeilor însărcinate datorită preciziei sale ridicate și a lipsei riscurilor asociate altor teste invazive, precum amniocenteza.


Ce este testul NIPT pentru gravide?

NIPT este un test de screening prenatal neinvaziv care analizează ADN-ul liber circulant al fătului prezent în sângele matern. Acest test poate detecta cu o acuratețe mare anomalii cromozomiale, precum:

  • Sindromul Down (Trisomia 21)
  • Sindromul Edwards (Trisomia 18)
  • Sindromul Patau (Trisomia 13)
  • Anomalii ale cromozomilor sexuali (ex: Sindromul Turner, Sindromul Klinefelter)

Cum se recoltează testul NIPT?

Recoltarea pentru testul NIPT este simplă și nedureroasă, similară unei analize de sânge obișnuite:

  1. Momentul recoltării: Se efectuează începând cu săptămâna 10 de sarcină, când cantitatea de ADN fetal în sângele matern este suficientă pentru o analiză precisă.
  2. Procedura: Se recoltează o probă de sânge din brațul mamei, iar aceasta este trimisă la un laborator specializat.
  3. Analiza: În laborator, ADN-ul fetal liber este izolat din sângele matern și analizat pentru a identifica anomaliile cromozomiale.

Ce informații oferă testul NIPT pentru gravide?

Pe lângă detectarea trisomiilor, testul NIPT poate furniza și alte informații, cum ar fi:

  • Sexul copilului – dacă părinții doresc să afle acest lucru.
  • Anomalii ale cromozomilor sexuali – precum monosomia X (Sindromul Turner) sau sindroamele XXY/XYY.
  • Mozaicism cromozomial – în anumite cazuri, poate identifica mozaicismul, o condiție în care anumite celule au un număr anormal de cromozomi.

Avantajele testului NIPT pentru gravide

  • Non-invaziv și sigur: Nu prezintă riscul de avort spontan asociat testelor invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
  • Precizie ridicată: Acuratețea pentru detectarea Sindromului Down depășește 99%.
  • Rezultate rapide: De obicei, rezultatele sunt disponibile în 5-10 zile lucrătoare.

Limitări și considerații

  • Nu este un test diagnostic: Este un test de screening. Rezultatele pozitive necesită confirmare prin teste diagnostice invazive (ex: amniocenteză).
  • Nu detectează toate anomaliile genetice: Se concentrează pe anomaliile cromozomiale majore.
  • Precizia variază: Precizia poate varia în funcție de laborator și de tehnologia utilizată.

Cine ar trebui să facă testul NIPT?

Testul NIPT este recomandat în special pentru:

  • Femeile cu vârsta peste 35 de ani.
  • Femeile care au avut anterior o sarcină cu anomalii cromozomiale.
  • Femeile cu istoric familial de anomalii genetice.
  • Femeile care doresc un test de screening mai precis decât dublul sau triplul test.

Concluzie

Testul NIPT este o opțiune modernă, precisă și sigură pentru screeningul prenatal al anomaliilor cromozomiale. Deși nu este un test diagnostic, poate oferi liniște și informații valoroase pentru viitorii părinți. Dacă te gândești să faci acest test, discută cu medicul tău pentru a înțelege toate beneficiile și limitările sale.

Pentru alte servicii si detalii puteti vizita pagina noastra de servicii medicale la domiciliu

Pentru o programare la testul NIPT pentru gravide ne puteti contacta